Nieuwsbrief SWOO - Flieringa - 2008 - 2

“Het glas is halfvol, en niet halfleeg!”
Focussen op mogelijkheden, het belang van wetenschappelijk onderzoek.
Een persoonlijk interview met Corné Lenders over het syndroom van Usher. 

Corné Lenders is 45 jaar en heeft samen met zijn echtgenote Suzanne vier kinderen in de leeftijd van 3, 9, 10 en 12 jaar. Bij Corné is op 29-jarige leeftijd het syndroom van Usher geconstateerd. Als gevolg daarvan is hij, zoals hij het zelf noemt, parttime blind. Corné, je zegt dat je parttime blind bent. Wat bedoel je daarmee?

“Medisch gezien ben ik volledig blind: zo mag ik geen auto rijden en ook niet zelfstandig fietsen. Het is echter zo dat ik vanwege mijn ‘tunnelvisie’ dingen op bepaalde momenten wel zie en op andere weer niet. Dit komt, omdat het dan buiten mijn gezichtsveld valt. Dit is voor buitenstaanders soms lastig te begrijpen.’

Hoe komt het dat je ‘tunnelvisie’ hebt? Welke oogaandoening heb je?
“Ik heb het "Syndroom van Usher". Dit syndroom is erfelijk en openbaart zich op verschillende manieren. Het kan slechthorendheid of doofheid in combinatie met slechtziendheid of blindheid geven. Bij mij is het een combinatie van een aangeboren slechthorendheid met de oogafwijking Retinitis Pigmentosa (RP). Hier ben ik echter pas op m’n 29e achtergekomen.”

“De Retinitis Pigmentosa heeft zich inmiddels ontwikkeld tot tunnelvisie. Op dit moment is mijn zicht erg klein en in de toekomst wordt dit helaas alleen maar kleiner. Mijn centrale zicht is echter nog redelijk scherp. Mede dankzij een tweetal succesvol uitgevoerde staaroperaties in Het Oogziekenhuis.” Maar je had dus wel al jong last van slechthorendheid? “Inderdaad, toen ik 6 jaar oud was, is de diagnose slechthorendheid gesteld. Mijn oren waren op dat moment al meer dan 23 keer doorgeprikt. Niet mis op die leeftijd. Vanaf dat moment werd ik doorgestuurd naar een audiologisch centrum en ben ik naar een speciaal internaat voor slechthorenden ‘Sint Marie’ in Eindhoven gegaan

Corné vervolgt: “Vanaf mijn 8e heb ik echter ook al een bril nodig gehad om m’n gezichtsscherpte te corrigeren. Tijdens de jaarlijkse controle op m’n 29e vermoedde mijn behandelend oogarts dat er meer aan de hand was. Zij stuurde me toen naar een oogarts van het Radboud ziekenhuis voor een meer gespecialiseerd onderzoek. Tijdens dit onderzoek is het Syndroom van Usher geconstateerd. Groot ongeloof van mijn kant uit, want ik herkende mijzelf helemaal niet in deze diagnose. Was er niet een fout gemaakt? Ging ik echt blind worden?”

“Niet veel later viel eigenlijk alles op zijn plek. Want was ik niet al sinds mijn jeugd slecht in balsporten? Ook ging ik niet graag ‘s avonds of ‘s nachts rijden. Veel te donker! Daarnaast liep ik altijd tegen dingen aan. Zo gaande weg kwam eigenlijk naar voren dat ik eigenlijk al heel lang minder zag dan anderen! En dat het dus eigenlijk niet ging om een ‘normale slechtziendheid’. Uit verder onderzoek bleek toen dat ik maar een gezichtsveld van 50 graden had!”

Hoe ging je met dit ‘nieuws’ om?
“Het was heel heftig om te horen dat ik het syndroom van Usher had. Het woord syndroom geeft vaak iets heel negatiefs en zwaars weer. Zo heb ik het inderdaad in het begin ook daadwerkelijk ervaren. Ook het feit dat er niets aan te doen is en dat ik uiteindelijk blind zou worden, kwam ook heel erg op me af.”

Wat ben je toen gaan doen?
“Op zo’n moment ga je al je laatste strohalmen aangrijpen, zoals bijvoorbeeld een zogenaamde therapie in Cuba. Om de reis naar Cuba te bekostigen, hebben mijn vrouw en ik toen zelfs ons huis verkocht en zijn in een huurhuis in Eindhoven gaan wonen. De gang van zaken ter plekke schepte echter niet veel vertrouwen en uiteindelijk heb ik ook niets laten doen. Er kleefden teveel risico’s aan: ik zag op dat moment nog te veel en dat wilde ik niet riskeren!”

En hoe gingen je collega’s op je werk met het nieuws om?
“Ha, nou eigenlijk niet, want ik heb de verslechtering van mijn zicht het eerste jaar verborgen gehouden. Ik was consultant op het gebied van organisatieverandering én net afgestudeerd. Op het moment van diagnose was ik net bezig met carrière maken en betrokken in allerlei nationale en internationale projecten. Ik had dan ook het idee dat als mij situatie bekend zou worden het gedaan zou zijn met m’n carrière! Met ‘hulp’ van een aantal collega’s en mijn vrouw heb ik het toen, tegen willens en wetens in, verborgen weten te houden. Zo brachten m’n collega’s en vrouw mij bijvoorbeeld naar diverse opdrachtgevers. Op een gegeven moment werd de druk echter toch te zwaar en ben ik helaas ingestort.”

Hoe lang ben je toen thuisgebleven?
“Tja, dit was helaas toch wel ruim 8 maanden. Op een gegeven moment ben ik in overleg met het GAK [red.: het vroegere UWV] en mijn werkgever weer voor 50% gaan werken. Als je slechtziend bent, kost het veel energie om te werken, laat staan als er sprake is van slechtziendheid in combinatie met slechthorendheid.”

Hoe heb je op een gegeven moment toch weer de kracht gevonden om verder te gaan?
“Ineens realiseerde ik me: “Nu zie ik nog’! Straks echter wellicht niet meer!”. Vanaf dat moment zijn mijn vrouw en ik bewust gaan genieten van het leven. Zo zijn we bijvoorbeeld naar de Taj Mahal gegaan. En hebben we de Red Karen en de Longnecks, twee volkeren in Thailand, bezocht. Dit heb ik heel bewust gedaan, in de wetenschap dat ik later wellicht niet meer in staat zou zijn om dit soort bijzondere plekken in de wereld te zien… Kortom: ik wilde veel ervaren, meemaken en zien! Eigenlijk hadden we volstrekt geen rust!

Inmiddels hebben jullie vier kinderen gekregen. Het syndroom van Usher is echter een erfelijke oogaandoening. Was je niet bang dat je kinderen het ook zouden krijgen?
“Ja, inderdaad daar waren we erg bang voor. Tijdens de 1e afspraken in het Radboud hoorden we dat de kans heel groot was dat onze eventuele kinderen het ook zouden krijgen. We hebben toen zelfs besloten om helemaal geen kinderen te krijgen. Dit wilden we ze niet aandoen! Jaren later kwam de behandelend oogarts echter met goed nieuws! Door voortschrijdend wetenschappelijk inzicht bleek dat beide ouders drager moeten zijn van een bepaald gen. En inmiddels hebben we dus zelfs vier kinderen van 12, 10, 9 en 3 jaar oud!”

Zijn er nog meer dingen in je leven die drastisch zijn veranderd?
“Tja, voordat de oogaandoening bekend was, had ik eigenlijk al last van tunnelvisie, alleen toen figuurlijk! Ik was heel erg materialistisch ingesteld, wilde graag een groot huis met een zwembad en een mooie auto. Nu heb ik letterlijk last van tunnelvisie. Op dit moment vraag ik me echter af wat erger is: de tunnelvisie van toen of die van nu? Nu verzamel ik ervaringen zonder prijskaartje en kan ik genieten van iets eenvoudigs als een lekker glas wijn!”

Je bent nu ook heel fanatiek aan het sporten. Eigenlijk ben je dus wel sportief…? “Een jaar geleden ben ik inderdaad begonnen met sporten. Terwijl ik dacht dat ik niet sportief was! Ik was gewoon niet goed in balsporten vanwege mijn slechtziendheid! Inmiddels heb ik samen met een heel team de marathon van New York gelopen. Hiermee wil ik graag ook een voorbeeld zijn voor andere minder-validen en laten zien dat je niet achteruit moet leunen in je beperkingen, maar juist moet focussen op de mogelijkheden!”

Waarom is het zo belangrijk als mindervalide om je te focussen op de mogelijkheden?
“Als je grensverleggend bezig bent, wordt je bewegingsruimte als van zelf groter. Niet alleen letterlijk, maar ook figuurlijk, Dit geldt dus ook voor je zelfvertrouwen. Je durft meer. Zo ben ik kortgeleden met mijn zoontje van 10 zelfs naar Londen gegaan! Het is belangrijk dat je als slechtziende actief blijft werken aan het leuk maken of houden van je leven. Daarbij is het ook belangrijk dat je in de gaten houdt hoe jij in relatie staat tot anderen. En dat die anderen daarin een eigen rol hebben. Zo probeer ik bij mijn zoontje heel goed in de gaten te houden dat hij niet, vanwege mijn beperkingen, geleidelijk aan de vaderrol in ons gezin op zich neemt. Ik vind eigenlijk dat hier veel meer aandacht binnen de sociale dienstverlening aan geschonken zou mogen worden.”

Inmiddels heb je de Stichting Run Blind opgericht. Wat zijn je plannen met deze stichting?
“Met deze stichting wil ik andere slechtzienden een hart onder de riem steken en helpen in het acceptatieproces. Dit doen we door visueel gehandicapten te motiveren en te faciliteren bij het ondernemen van grensverleggende activiteiten. Hierdoor wordt hun bewegingsruimte vergroot.”

“Zo organiseren we activiteiten om de ontwikkeling van een kinderboek met voelkussen mogelijk te maken. Daarnaast werven we ook fondsen om wetenschappelijk onderzoek door Het Oogziekenhuis verder te financieren. Volgend jaar gaan we bijvoorbeeld meelopen met de marathon van Rotterdam. En in 2010 gaan we met een grote groep visueel gehandicapten de marathon van Londen lopen.”

Tot slot..
“Ik heb gemerkt dat het belangrijk voor je persoonlijke ontwikkeling is om ergens lang en hard aan te werken, zoals bijvoorbeeld het lopen van een marathon. Dit kost veel energie en tijd, maar dit geeft zowel op de korte als de lange termijn een goed gevoel!”

Bij deze wil de SWOO-Flieringa Corne Lenders hartelijk danken voor dit persoonlijke interview.
Kent u ook iemand in uw omgeving met een bijzonder oogheelkundig verhaal? Mail: info@swoo-flieringa.nl

Maar wat is eigenlijk Retinitis Pigmentosa (RP)?

RP is een verzamelnaam van een groep van erfelijke aandoeningen van het netvlies (retina) die blindheid tot gevolg kunnen hebben. Het syndroom van Usher is een vorm van RP in combinatie met een aangeboren doofheid/slechthorendheid. Zowel RP als het Syndroom van Usher zijn erfelijke aandoeningen. Meer dan vierduizend mensen in Nederland hebben de erfelijke aandoening RP. Het is daarmee de meest voorkomende oorzaak van erfelijke blindheid. Wereldwijd hebben meer dan een miljoen mensen RP. Ongeveer 600 mensen in Nederland hebben het Syndroom van Usher.

Op welke leeftijd openbaart RP zich?
Deze varieert sterk. Dit kan op jonge leeftijd zijn, maar het is ook mogelijk dat men pas op oudere leeftijd klachten krijgt.

Wat gebeurt er als je deze oogaandoening hebt?

afb. 1. Een voorbeeld van het zicht bij ‘nachtblindheid’

Het oog is een holle bal met een transparante voorkant, het hoornvlies. Hierdoor valt het licht naar binnen. Vervolgens gaat het licht door de pupil (de ronde opening in de iris), door de lens en door de glasvochtruimte, die gevuld is met een heldere gelei (het glasvocht). Uiteindelijk komt het licht terecht op het netvlies dat achterin tegen de binnenkant van de oogbol ligt. Het netvlies bevat circa 21 miljoen lichtgevoelige cellen van het netvlies (fotoreceptoren): de staafjes (15 miljoen) en kegeltjes (6 miljoen). De staafjes zijn nodig om in het donker te kunnen kijken en de kegeltjes worden gebruikt om scherp en kleuren te zien. Bij RP verliezen de staafjes en kegeltjes geleidelijk aan hun functie. Dit veroorzaakt in het begin vaak nachtblindheid.

Vervolgens wordt het gezichtsveld steeds kleiner en gaat men vaker tegen dingen aanlopen of botsen. Het gezichtsveld verkleint meestal van buiten naar binnen en zodoende ontstaat een kokergezichtsveld. Ook de werking van het evenwichtsorgaan is soms gestoord.

De achteruitgang van het gezichtsvermogen varieert sterk per persoon. Ook kunnen perioden zonder duidelijke achteruitgang van het zicht afwisselen met perioden met een hele snelle verslechtering.
De behandelend oogarts kan dan ook weinig zeggen hoe de ontwikkeling per individu zal zijn.

Kan RP genezen worden?
Nee, helaas, er is op dit moment geen behandelmethode om RP te genezen. Hier wordt wel wetenschappelijk onderzoek naar gedaan

Over het wetenschappelijk onderzoek naar RP
Dr. Ingeborg van den Born, oogarts in Het Oogziekenhuis Rotterdam, werkt mee aan DNA-studies op de afdeling antropogenetica van het UMC St. Radboud. In deze studies worden de erfelijke factoren van RP onderzocht.

Onlangs verscheen een publicatie over een nieuw gen (EYS). In 5 – 10% van de recessieve RP-patiënten zullen naar verwachting mutaties in dit gen gevonden worden. Het EYS-gen werd in de pers ook wel ‘reuzengen’ genoemd. In tegenstelling tot een gen van een gemiddelde grootte van tienduizend baseparen is dit gen namelijk uit twee miljoen baseparen opgebouwd. Het is daarmee het grootst bekende oog-gen. In de komende jaren wordt dit oog-gen verder onderzocht.

Recent zijn ook de eerste resultaten gepubliceerd over gentherapie bij een specifieke vorm van aangeboren RP (Amaurosis Congenita van Leber). Daarnaast loopt er ook een groot aantal studies naar verschillende mogelijke behandelmethoden

Steeds meer mensen slechtziend of blind
Wist u dat er in Nederland meer dan 350.000 mensen blind of slechtziend zijn? En dit aantal door de vergrijzing heel snel groeit? Steun het wetenschappelijk onderzoek in Het Oogziekenhuis en lever een bijdrage aan de ontwikkeling van betere en veiligere onderzoeks- en behandelmethodes. U kunt een eenmalige bijdrage overmaken op postbanknummer 29.79.441 t.n.v. SWOO-Flieringa, Rotterdam. Een vaste bijdrage is vanzelfsprekend ook van harte welkom. En wist u dat u de SWOO-Flieringa ook in uw testament kunt opnemen? Neemt u daarvoor gerust contact op met Maaike van Zuilen, via info@swoo-flieringa.nl.

Oogziekenhuis-nieuws

Oogzorgnetwerk Zorgonderneming van het jaar 2008
Het Oogzorgnetwerk is de Zorgonderneming van het jaar 2008. De jury spreekt van een ‘ambitieus en innovatief initiatief’. Het Oogzorgnetwerk is een samenwerkingsverband tussen afdelingen oogheelkunde van verschillende ziekenhuizen met als doel de kwalitatieve oogheelkundige zorg in Nederland te verbeteren. Door de samenwerking is de medische en servicekwaliteit verbeterd en zijn belangrijke innovaties ontstaan. Het Oogzorgnetwerk is een initiatief van Het Oogziekenhuis Rotterdam om de kwalitatieve oogzorg in Nederland te verbeteren.

De OOGbus komt naar u toe!
In samenwerking met CZ heeft Het Oogzorgnetwerk in 2008 de OOGbus ontwikkeld. Deze OOGbus maakt het mogelijk om eerstelijns oogzorg bij de mensen thuis te brengen. In de OOGbus wordt een optometrisch onderzoek gedaan door een optometrist of een optometrist in opleiding. Direct na het onderzoek wordt de cliënt geïnformeerd over de resultaten. Zonodig vindt een doorverwijzing naar de eigen opticien, optometrist of huisarts plaats. Meer weten over de OOGbus? www.oogbus.nl

Wij danken u voor uw steun en wensen u alvast een gezond en veilig Nieuwjaar!